Stii care sunt bolile ereditare grave si daca nu suferi de una?

Boli ereditare ale articulațiilor umane

Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor

Adresa de e-mail a destinatarului X Multi dintre noi poate stiu ce inseamna o afectiune medicala ereditara, dar cati stiu si daca nu sufera de una? In plus, ele sunt descoperite intamplator, cand una dintre cele doua gene responsabile de caracterul respectiv nu mai functioneaza normal.

Bolile genetice au constituit intotdeauna o problema sensibila, cu atat mai mult cu cat ele nu au fost intelese foarte mult timp de specialisti. Odata cu descoperirile treptate ale cauzelor lor, modalitatilor de preventie si depistare, am inceput sa primim informatii valoroase pentru cuplurile care isi doresc sa aiba copii sanatosi.

Astfel, sanatatea devine din ce in ce mai subreda. Pana la inceputul secolului XX, ereditatea era considerata o imbinare de continuitate si variatie de trasaturi si caractere.

Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor | Anatomie si fiziologie

Cum viata fiintei umane incepe in momentul fertilizarii ovulului, putem spune ca manifestarea bolilor ereditare incepe inca din uter, prin cauza durerii la genunchi noaptea congenitale multiple sau prin dezvoltari de gonade glande sexuale embrionare. Predispozitia vine din familie O clasificare a bolilor care au o baza genetica ar fi: boli produse de o singura gena mutanta, boli cu aberatie cromozomica detectabila, boli cu ereditate multifactoriala, in care predispozitia genetica se afla in interactiune cu factorii de mediu.

Exista si o categorie de boli pentru care factorii genetici sunt foarte importanti, precum obezitatea, hipertensiunea arteriala, diabetul zaharat de tip II.

boli ereditare ale articulațiilor umane

In plus, neoplaziile sau prezenta unor cancere la rudele de gradul I implica un risc mai mare, dar si infectiile virale sau prezenta unor factori de mediu toxici.

Sindromul Down Unul dintre cele mai periculoase sindroame ereditare este sindromul Down, cauzele determinante fiind necunoscute.

Sa intelegem ce sunt bolile genetice si de ce apar acestea

Dar, cel mai frecvent incriminata este varsta mamei. In populatia generala, incidenta acestui sindrom este de 1 la 7 de nasteri. Mai mult, chiar daca reusesc sa ajunga pana la varsta adulta, pot acumula nivelul de cunostinte al unui copil de maximum opt ani.

Grav este si faptul ca ei nu pot avea o viata independenta.

boli ereditare la om

Sindromul Turner In cadrul anomaliilor denumite genetice, un loc aparte il ocupa anomaliile de numar al cromozomilor sexuali. Astfel, sindromul Turner este cel care afecteaza doar femeile din acest punct de vedere. Pacienta fie prezinta retard psihosomatic si sufera de infertilitate, fie nu are niciun avantaj fizic, iar biologic este infertila. Sindromul Klinefelter In cazul barbatilor, sindromul Klinefelter este extrem de periculos, intrucat bolnavii raman cu retard psihic, infertilitate, statura de obicei mai mare decat media si cu pilozitate redusa.

Boli ereditare ale articulațiilor umane se manifesta abia la pubertate, iar tratament specific nu exista.

Stii care sunt bolile ereditare grave si daca nu suferi de una?

In schimb, terapiile hormonale pot atenua manifestarile clinice. Talasemia Pe de alta parte, talasemia este o boala genetica ce afecteaza capacitatea organismului de a produce hemoglobina, complexul din globulele rosii care transporta oxigenul la tesuturi.

Astfel, afectiunea e o forma de anemie congenitala si se trateaza cu transfuzii de sange si chelator de fier medicament specialo data la patru luni.

Siclemia Siclemia e o afectiune medicala ereditara, cu expresie la nivelul hematiilor. In consecinta, bolnavul este anemic, palid, cu icter scleral si prezinta intermitent dureri abdominale si osoase.

Nu exista nicio metoda eficienta prin care sa poata fi impiedicate crizele hemolitice.

inflamația cartilajului articulațiilor piciorului

Terapia intre crize consta doar in transfuzii repetate de sange. Fibroza chistica Cea mai frecventa boala a populatiei albe e fibroza chistica.

Stii care sunt bolile ereditare grave si daca nu suferi de una? - Farmacia Ta - Farmacia Ta

Ea se manifesta multisistemic, fiind descrisa ca o boala pulmonara obstructiva si complicata, cu infectii recurente ori evolutii boli ereditare ale articulațiilor umane fatale. De asemenea, alte manifestari sunt insuficienta pancreatica, infertilitate masculina, dar caracteristica este hiperconcentratia electrolitica a sudorii.

Copiii cu o forma mai grava de talasemie beta talasemia majora, anemia Cooley prezinta semne de anemie din primele luni de viata. Primul semn de boala este cel mai frecvent paloarea tegumentelor. Copiii cresc mai incet deficit de dezvoltare.

Paleta manifestarilor clinice poate fi chiar mai vasta, daca luam in considerare ocluzia intestinala la nou-nascut, icterul colestatic precoce, refluxul gastroesofagian, prolapsul rectal, malnutritia cronica neexplicata exclusiv de insuficienta pancreatica si diabetul zaharat.

Hemofilia Hemofilia afecteaza coagularea sangelui. Aceasta afectiune este de doua tipuri si se manifesta prin sangerari care apar la traumatisme minore sau spontan, echimoze, hemoragie nazala epistaxis repetata ori sangerari intraarticulare.

boli ereditare ale articulațiilor umane

Boala se trateaza prin administrarea de concentrat de factori ai coagularii. Nota pentru articolul «Stii care sunt bolile ereditare grave si daca nu suferi de una?